الماجستير المهني في الجينوم البشري والطب الجيني
الحصول على الكتيب
للحصول على كتيب بكامل محتويات الدورة برجاء ملء النموذج التالي ببياناتك الصحيحة
الإطار المهني للبرنامج
الماجستير المهني في الجينوم البشري والطب الجيني
نبذة عن البرنامج
يقدّم «الماجستير المهني في الجينوم البشري والطب الجيني» تأهيلًا تطبيقيًا للممارسين الذين يطلبون الاختبارات الجينية أو يفسرونها أو يشرحون نتائجها للمرضى. ويتناول أسس الوراثة وتحليل النسب، وأنواع الاختبارات من الكروموسومات حتى الإكسوم والجينوم، وقراءة التقرير الجيني وتصنيف المتغيرات وفق ACMG/AMP، والاستشارة الوراثية، والأمراض الوراثية الشائعة في المجتمعات الخليجية، والجينوم الدوائي، والفحص قبل الزواج وفحص حديثي الولادة، وأخلاقيات البيانات الجينية.
مخرجات التعلم
- ✓رسم شجرة عائلة بالرموز المعيارية وتحديد نمط الوراثة وحساب مخاطر التكرار.
- ✓اختيار الاختبار الجيني الأنسب لسؤال تشخيصي محدد ومبررات اختياره.
- ✓قراءة تقرير جيني وتفسير تصنيف المتغير من ممرض إلى حميد مع فهم دلالة المتغيرات غير محددة الدلالة.
- ✓تقديم استشارة وراثية قبل الاختبار وبعده بأسلوب يراعي الثقافة والقيم الأسرية.
- ✓تطبيق معلومات الجينوم الدوائي في اختيار دواء أو جرعة وفق إرشادات CPIC.
- ✓تقييم برنامج فحص جيني سكاني واقتراح تحسينات لتغطيته وجودته.
الفئة المستهدفة
- أطباء الأطفال والنساء والولادة والباطنة
- أخصائيو المختبرات الجزيئية والوراثة
- المستشارون الوراثيون وأخصائيو التثقيف الصحي
- الصيادلة المهتمون بالجينوم الدوائي
المحاور العلمية التفصيلية
01أسس الوراثة البشرية
- الجينات والكروموسومات والتعبير الجيني
- أنواع الطفرات
- الجينوم البشري ومشاريعه
02أنماط الوراثة وتحليل النسب
- الوراثة الجسمية والمرتبطة بالجنس
- الوراثة الميتوكوندرية والطبع الجيني
- زواج الأقارب وحساب المخاطر
03الاختبارات الوراثية الخلوية
- النمط النووي وFISH
- المصفوفات الجينومية
- دواعي كل اختبار
04الاختبارات الجزيئية والتسلسل
- تسلسل سانجر واللوحات الجينية
- الإكسوم والجينوم الكامل
- حدود كل تقنية وعائدها التشخيصي
05تفسير المتغيرات والتقرير الجيني
- معايير ACMG/AMP
- قواعد بيانات المتغيرات
- بنية التقرير الجيني
06الأمراض الوراثية في المجتمعات الخليجية
- اعتلالات الهيموغلوبين
- الأمراض الاستقلابية الوراثية
- الصمم الوراثي والأمراض العصبية
07الفحص الجيني السكاني
- الفحص قبل الزواج
- فحص حديثي الولادة
- التشخيص قبل الولادة وقبل الزرع
08الجينوم الدوائي وجينوم السرطان
- إرشادات CPIC وأمثلتها
- متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان
- الاختبارات الجزيئية للأورام
09الاستشارة الوراثية والأخلاقيات
- مهارات الاستشارة
- الموافقة المستنيرة والنتائج العرضية
- خصوصية البيانات الجينية
10البحث التطبيقي في الطب الجيني
- تصميم دراسة تطبيقية
- تحليل البيانات
- إعداد التقرير البحثي
منهجية التدريب
المشروع والمخرج التطبيقي
المشروع التطبيقي
يعدّ المشارك ملف حالة وراثية مجهولة الهوية: شجرة العائلة، ومبررات اختيار الاختبار، وتفسير التقرير الجيني، وخطة استشارة وراثية للأسرة، مع مقترح تحسين لبرنامج فحص جيني في جهة عمله.
التقييم
تقييم تشخيصي قصير في البداية، ومهام تطبيقية مرتبطة بكل مخرج من مخرجات التعلم، وتقييم المشروع التطبيقي وفق معايير معلنة.