الدكتوراه المهنية في الجينوم البشري والطب الجيني
الحصول على الكتيب
للحصول على كتيب بكامل محتويات الدورة برجاء ملء النموذج التالي ببياناتك الصحيحة
الإطار المهني للبرنامج
الدكتوراه المهنية في الجينوم البشري والطب الجيني
نبذة عن البرنامج
أطلقت دول خليجية برامج وطنية للجينوم كبرنامج الجينوم السعودي وبرنامج الجينوم الإماراتي، مدفوعة بارتفاع معدلات الأمراض الوراثية المرتبطة بزواج الأقارب. تتناول «الدكتوراه المهنية في الجينوم البشري والطب الجيني» بنية الجينوم وأنماط الوراثة، وتقنيات التسلسل الشامل للإكسوم والجينوم، وتفسير المتغيرات وفق إرشادات ACMG/AMP، والاستشارة الوراثية، وعلم الجينوم الدوائي، وجينوم الأورام، والفحص قبل الزواج وفحص حديثي الولادة، وأخلاقيات البيانات الجينية وحوكمتها، مع مشروع بحث تطبيقي.
مخرجات التعلم
- ✓تحليل شجرة عائلة متعددة الأجيال وتحديد نمط الوراثة المرجح وحساب مخاطر التكرار.
- ✓تصنيف متغيرات جينية وفق معايير ACMG/AMP وتبرير التصنيف بالأدلة المتاحة.
- ✓مقارنة اختبارات اللوحات الجينية والإكسوم والجينوم الكامل من حيث الدواعي والعائد التشخيصي والتكلفة.
- ✓إعداد خطة استشارة وراثية تشمل الموافقة المستنيرة والتعامل مع النتائج العرضية.
- ✓تقييم تطبيق الجينوم الدوائي في اختيار جرعة دواء محدد وفق إرشادات CPIC.
- ✓تصميم مشروع بحثي أو برنامج فحص جيني سكاني بإطار حوكمة وأخلاقيات واضح.
الفئة المستهدفة
- الأطباء المتخصصون في الوراثة الطبية وطب الأطفال والأورام
- علماء الوراثة الجزيئية والمعلوماتية الحيوية
- المستشارون الوراثيون
- قيادات برامج الفحص الجيني والصحة العامة
المحاور العلمية التفصيلية
01بنية الجينوم البشري ووظيفته
- الجينات والعناصر التنظيمية
- التباين الجيني بين البشر
- مشاريع الجينوم العالمية والوطنية
02أنماط الوراثة وتحليل النسب
- الوراثة المندلية وغير المندلية
- زواج الأقارب وأثره على الأمراض المتنحية
- حساب مخاطر التكرار
03تقنيات الاختبار الجيني
- تحليل الكروموسومات والمصفوفات
- اللوحات الجينية والإكسوم والجينوم الكامل
- التسلسل طويل القراءة والتطبيقات الناشئة
04المعلوماتية الحيوية وتفسير المتغيرات
- سير عمل تحليل بيانات التسلسل
- قواعد البيانات المرجعية للمتغيرات
- تصنيف المتغيرات وفق ACMG/AMP
05الأمراض الوراثية الشائعة في الخليج
- اعتلالات الهيموغلوبين
- الأمراض الاستقلابية الوراثية
- الأمراض العصبية والعضلية الوراثية
06الفحص الجيني السكاني
- برامج الفحص قبل الزواج
- فحص حديثي الولادة
- فحص الحاملين والتشخيص قبل الزرع
07الجينوم الدوائي وجينوم الأورام
- إرشادات CPIC وتطبيقاتها
- الطفرات الجسدية والعلاجات الموجهة
- متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان
08الاستشارة الوراثية
- مهارات الاستشارة قبل الاختبار وبعده
- النتائج العرضية والمتغيرات غير محددة الدلالة
- الاعتبارات الثقافية والدينية في المجتمع الخليجي
09الأخلاقيات وحوكمة البيانات الجينية
- الموافقة المستنيرة وخصوصية البيانات
- البنوك الحيوية والمشاركة البحثية
- سياسات حماية البيانات الجينية
10البحث التطبيقي في الطب الجيني
- تصميم الدراسات الجينية
- تحليل البيانات وتفسيرها
- كتابة التقرير البحثي ونشر النتائج
منهجية التدريب
المشروع والمخرج التطبيقي
المشروع التطبيقي
يصمم المشارك مشروعًا تطبيقيًا في الطب الجيني، مثل تقييم العائد التشخيصي لفحص الإكسوم في فئة مرضى أو مقترح لتطوير برنامج فحص قبل الزواج: المنهجية، ومصادر البيانات، والتحليل، وإطار الأخلاقيات والحوكمة، والتوصيات.
التقييم
تقييم تشخيصي قصير في البداية، ومهام تطبيقية مرتبطة بكل مخرج من مخرجات التعلم، وتقييم المشروع التطبيقي وفق معايير معلنة.