الماجستير المهني في تشخيص الأمراض الوراثية 2
الحصول على الكتيب
للحصول على كتيب بكامل محتويات الدورة برجاء ملء النموذج التالي ببياناتك الصحيحة
الإطار المهني للبرنامج
الماجستير المهني في تشخيص الأمراض الوراثية 2
نبذة عن البرنامج
يركّز «الماجستير المهني في تشخيص الأمراض الوراثية 2» على الجانب المخبري والوقائي في التشخيص الوراثي: سير عمل المختبر الجيني من استلام العينة حتى إصدار التقرير، وتقنيات الوراثة الخلوية والجزيئية، والمعلوماتية الحيوية لتحليل بيانات التسلسل، والتشخيص قبل الولادة غير الجراحي والجراحي، والتشخيص الجيني قبل الزرع، وفحص الحاملين، وبرامج الفحص قبل الزواج وحديثي الولادة في دول الخليج، مع ضبط الجودة وفق ISO 15189 وصياغة التقارير الجينية.
مخرجات التعلم
- ✓رسم سير عمل المختبر الجيني وتحديد نقاط التحكم في الجودة في كل مرحلة.
- ✓شرح خطوات تحليل بيانات التسلسل من الملفات الخام حتى قائمة المتغيرات المرشحة.
- ✓مقارنة طرق التشخيص قبل الولادة من حيث الدقة والمخاطر والتوقيت ودواعي كل منها.
- ✓تقييم برنامج فحص الحاملين أو الفحص قبل الزواج من حيث التغطية والأمراض المستهدفة والمتابعة.
- ✓صياغة تقرير جيني واضح يتضمن التفسير والتوصيات وفق المعايير المهنية.
- ✓إعداد خطة ضبط جودة لاختبار جيني وفق متطلبات ISO 15189.
الفئة المستهدفة
- أخصائيو مختبرات الوراثة الجزيئية والخلوية
- محللو المعلوماتية الحيوية
- أطباء النساء والولادة وطب الأجنة
- مسؤولو برامج الفحص الجيني في الصحة العامة
المحاور العلمية التفصيلية
01المختبر الجيني ونطاق خدماته
- أنواع الاختبارات الجينية
- سير العمل من العينة إلى التقرير
- الهيكل الوظيفي والأدوار
02تقنيات الوراثة الخلوية
- زراعة الخلايا والنمط النووي
- التهجين الفلوري FISH
- المصفوفات الجينومية
03تقنيات الوراثة الجزيئية
- PCR وتسلسل سانجر
- الجيل التالي من التسلسل
- طرق كشف تغيرات عدد النسخ
04المعلوماتية الحيوية
- مراحل تحليل بيانات التسلسل
- ترشيح المتغيرات وتصنيفها
- قواعد البيانات المرجعية
05التشخيص قبل الولادة
- الفحص غير الجراحي بالحمض النووي الحر
- بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية
- تفسير النتائج والاستشارة
06التشخيص الجيني قبل الزرع
- دواعيه وتقنياته
- حدوده ودقته
- الاعتبارات الأخلاقية والدينية
07برامج الفحص السكاني
- الفحص قبل الزواج
- فحص الحاملين
- فحص حديثي الولادة
08التقرير الجيني
- مكونات التقرير المعيارية
- التعليق التفسيري والتوصيات
- إبلاغ النتائج غير المتوقعة
09الجودة والاعتماد المخبري
- متطلبات ISO 15189 للمختبر الجيني
- ضبط الجودة الداخلي وبرامج الكفاءة
- إدارة البيانات وأمنها
10الأخلاقيات والبحث التطبيقي
- الموافقة المستنيرة والخصوصية
- البنوك الحيوية
- تصميم دراسة مخبرية تطبيقية
منهجية التدريب
المشروع والمخرج التطبيقي
المشروع التطبيقي
يعدّ المشارك تقييمًا لبرنامج فحص جيني أو لسير عمل اختبار في مختبر وراثي: رسم المراحل ونقاط التحكم، وتحليل مؤشرات الجودة، ونموذج تقرير جيني، وتوصيات تحسين مع مؤشرات قياس.
التقييم
تقييم تشخيصي قصير في البداية، ومهام تطبيقية مرتبطة بكل مخرج من مخرجات التعلم، وتقييم المشروع التطبيقي وفق معايير معلنة.