الماجستير المهني في تشخيص الأمراض الوراثية
الحصول على الكتيب
للحصول على كتيب بكامل محتويات الدورة برجاء ملء النموذج التالي ببياناتك الصحيحة
الإطار المهني للبرنامج
الماجستير المهني في تشخيص الأمراض الوراثية
نبذة عن البرنامج
قد يمضي المريض المصاب بمرض وراثي نادر سنوات قبل الوصول إلى تشخيص دقيق، وهي رحلة يمكن اختصارها بمسار تشخيصي منظم. يركز «الماجستير المهني في تشخيص الأمراض الوراثية» على هذا المسار: التعرف على الملامح الشكلية المميزة، وتحليل شجرة العائلة، واختيار الاختبار المناسب من النمط النووي والمصفوفات حتى الإكسوم والجينوم، والفحوص الاستقلابية، وتفسير المتغيرات وفق ACMG/AMP، وإعادة تحليل البيانات، والاستشارة الوراثية للأسر في المجتمعات ذات معدلات زواج الأقارب المرتفعة.
مخرجات التعلم
- ✓إجراء فحص شكلي منظم ووصف الملامح الشاذة بمصطلحات HPO لتوجيه التشخيص الجيني.
- ✓بناء مسار تشخيصي متدرج لطفل يعاني تأخرًا نمائيًا أو تشوهات خلقية متعددة.
- ✓اختيار الاختبار الجيني الأمثل بين المصفوفات واللوحات والإكسوم والجينوم حسب الصورة المرضية.
- ✓تفسير متغيرات جينية وتصنيفها وفق ACMG/AMP مع ربطها بالصورة المرضية ونمط الوراثة.
- ✓تحديد دواعي إعادة تحليل بيانات الإكسوم والدراسات الوظيفية للمتغيرات غير محددة الدلالة.
- ✓إعداد خطة استشارة وراثية تشمل فحص أفراد الأسرة وخيارات التشخيص قبل الولادة.
الفئة المستهدفة
- أطباء الوراثة الطبية وطب الأطفال وأعصاب الأطفال
- أخصائيو مختبرات الوراثة الخلوية والجزيئية
- المستشارون الوراثيون
- أطباء حديثي الولادة والأجنة
المحاور العلمية التفصيلية
01المرض الوراثي ورحلة التشخيص
- تصنيف الأمراض الوراثية
- أسباب تأخر التشخيص
- دور الفريق متعدد التخصصات
02التقييم الإكلينيكي الجيني
- أخذ التاريخ العائلي وشجرة النسب
- الفحص الشكلي ومصطلحات HPO
- قواعد البيانات المساندة للتشخيص
03الاختبارات الوراثية الخلوية
- النمط النووي
- التهجين الفلوري FISH
- المصفوفات الجينومية وتغيرات عدد النسخ
04الاختبارات الجزيئية
- اختبارات الجين المفرد واللوحات
- الإكسوم والجينوم الكامل
- التحليل الثلاثي للوالدين والطفل
05الأمراض الاستقلابية الوراثية
- العلامات المبكرة
- الفحوص الكيميائية الحيوية
- فحص حديثي الولادة
06تفسير المتغيرات
- معايير ACMG/AMP
- ربط النمط الجيني بالصورة المرضية
- المتغيرات غير محددة الدلالة
07ما بعد التشخيص السلبي
- إعادة تحليل البيانات
- الدراسات الوظيفية والبحثية
- التسلسل طويل القراءة
08الأمراض الوراثية في المجتمعات الخليجية
- أثر زواج الأقارب
- الطفرات المؤسسة الشائعة
- برامج الفحص الوطنية
09الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة
- إبلاغ النتائج للأسرة
- فحص أفراد الأسرة
- التشخيص قبل الولادة وقبل الزرع
10الجودة والأخلاقيات والبحث التطبيقي
- جودة المختبر الجيني
- الموافقة المستنيرة وخصوصية البيانات
- تصميم دراسة للعائد التشخيصي
منهجية التدريب
المشروع والمخرج التطبيقي
المشروع التطبيقي
يعدّ المشارك ملف حالة تشخيصية لمرض وراثي نادر مجهول الهوية: شجرة العائلة، والملامح بمصطلحات HPO، ومبررات اختيار الاختبارات، وتفسير المتغيرات، وخطة استشارة وراثية للأسرة.
التقييم
تقييم تشخيصي قصير في البداية، ومهام تطبيقية مرتبطة بكل مخرج من مخرجات التعلم، وتقييم المشروع التطبيقي وفق معايير معلنة.